Une mutation génétique pourrait favoriser le cancer du poumon chez les non-fumeurs

Le tabagisme joue un rôle majeur dans la survenue du cancer du poumon, mais il n’est pas le seul facteur favorisant. Certaines personnes, et elles sont de plus en plus nombreuses, n’ont jamais fumé une cigarette et sont pourtant touchées par cette maladie.

Des chercheurs viennent de mettre en évidence le poids de la mutation héréditaire T790M du gène EGFR. Ceux qui la possèdent dans leur matériel génétique “ont un risque 25 fois plus élevé de développer un cancer bronchique qu’un sujet non porteur de la mutation, qu’ils soient fumeurs ou pas”, résume Time. Si l’on prend seulement en compte les non-fumeurs, le risque est encore plus important : les porteurs de la mutation présentent un risque 60 fois plus élevé que les non-fumeurs non porteurs.

“Cette mutation génétique est une des plus puissantes, sinon la plus puissante, identifiées à ce jour en matière de risque de cancer, d’après Alexander Gusev”, rapporte The New York Times. Le généticien de l’institut Dana-Farber, un centre de recherche mondialement reconnu dans la lutte contre le cancer, est l’un des auteurs d’un article paru dans Science à propos d’EGFR T790M. La revue Science en a fait la une de son édition du 17 septembre 2026.

Une mutation très rare

Comme il s’agit d’une mutation rare, repérée en 2005 dans une famille européenne, il était très difficile de mesurer sa portée. Les auteurs de l’article “se sont rendu compte que les données de la société 23andMe pourraient être la clé pour déterminer à quel point EGFR T790M est dangereuse”, explique la New York Times. Le quotidien américain rappelle que, parmi les 10 millions de personnes de la base de 23andMe qui avaient donné leur accord pour une utilisation de leurs données dans le cadre de travaux de recherche, 3,37 millions avaient, en plus de leurs données génétiques, indiqué s’ils avaient été atteints ou non d’un cancer du poumon.

“Alors que nous savions que la mutation T790M du gène EGFR était associée au cancer du poumon, nous ne disposions pas d’une population suffisamment importante pour déterminer si ce variant était fréquent, quelle était la force de son effet et si le risque variait d’un groupe à l’autre”, explique au Time Jaclyn LoPiccolo, chercheuse de l’institut Dana-Farber.

“Cette mutation est tellement rare que nous n’aurions pas été capables d’estimer les risques au niveau de la population sans une base de données comme celle de 23andMe.”

D’après les résultats de cette équipe, 1 personne sur 15 000 aux États-Unis serait porteuse de la mutation.

Un dépistage systématique ?

“Le variant en question – connu sous l’appellation ‘T790M’ – est une version du gène EGFR, lequel est impliqué dans la croissance et la division cellulaires”, explique Stat News. “Des mutations du gène EGFR peuvent survenir au cours de la vie d’un individu et elles sont parmi les moteurs les plus importants de la survenue d’un cancer du poumon”, poursuit le site spécialisé.

La mutation T790M existe dès la naissance et se transmet dans les familles. Elle ne causerait pas directement le cancer. “En fait, les chercheurs considèrent qu’elle rendrait les patients susceptibles de développer un cancer quand une autre mutation d’EGFR se produit à un moment de leur vie”, détaille Stat News. Cela dit, des médicaments de thérapie ciblée ont été développés pour cibler les cellules porteuses de ces autres mutations d’EGFR.

Comme certains groupes à risque – notamment les fumeurs et anciens fumeurs de plus de 50 ans –, les porteurs de la mutation doivent-ils bénéficier de scanners pulmonaires ? Si oui, à quel âge et à quelle fréquence ?

Pour Nadia Litterman, directrice de la Susan Wojcicki Foundation (Susan Wojcicki est une ancienne directrice de YouTube morte d’un cancer du poumon alors qu’elle était non fumeuse), “les patients pourraient faire l’objet d’un dépistage régulièrement et, s’ils développaient un cancer, celui-ci serait pris en charge tôt. Leur trajectoire serait meilleure que s’ils n’avaient pas eu connaissance de leur risque génétique.”

Une autre question pourrait se poser : doit-on procéder à un test génétique pour connaître son statut vis-à-vis de cette mutation ?