Une mutation génétique rare réduit de 60 % le risque de maladies cardio-vasculaires

Pourquoi certaines personnes peuvent-elles manger à loisir sans prendre un seul gramme, tandis que d’autres, à niveau d’activité physique comparable, engraissent à la moindre bouchée ? Pourquoi, à modes de vie comparables, certains sont-ils épargnés par les maladies cardio-vasculaires ? C’est une équation aux multiples paramètres – cellulaires, génétiques, sociologiques…

Une étude, publiée dans la revue Nature le 5 août, révèle l’existence d’un facteur génétique puissamment protecteur. En analysant le génome de plus d’un million d’individus sur trois continents (Europe, Amérique et Asie), les auteurs ont découvert un risque de maladies cardio-vasculaires et métaboliques réduit de 60 %, par rapport à la population générale, chez les porteurs de mutations génétiques rares affectant un seul gène, nommé FNIP1.

Ces mutations ne concernent cependant qu’une personne sur 7 000, dans l’étude. Elles protègent contre les coronaropathies (des maladies liées à l’obstruction progressive des artères du cœur par des dépôts de mauvais cholestérol et de calcium), contre le diabète de type 2 et contre des maladies du foie liées à sa surcharge en graisses (stéatose et cirrhose hépatique).

L’étude a été coordonnée par des chercheurs de Regeneron Pharmaceuticals, une entreprise américaine spécialisée dans le développement de médicaments en oncologie, immunologie, cardiologie… Mais ce travail a aussi mobilisé plus de 20 équipes académiques à travers le monde aux Etats-Unis, en Suède, au Royaume-Uni ou en Inde.

Réaction plus efficace à l’insuline

Les auteurs ont compilé les données biologiques, génétiques et cliniques issues de 11 grandes cohortes de recherche, dont la fameuse UK Biobank. Ils y ont recherché des variants génétiques rares associés à des variations du ratio TG/HDL dans le sang : le rapport entre le taux de triglycérides (TG) et le taux de cholestérol HDL (parfois qualifié de « bon » cholestérol). Et montré que plus ce ratio est élevé, plus le risque de maladie métabolique est important.

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