Né sans reins ni vessie, un nourrisson a survécu sans intervention prénatale

C’est l’histoire d’un fœtus dont l’échographie, réalisée à 20 semaines de grossesse, révèle une anomalie considérée comme quasiment incompatible avec la vie en absence d’intervention prénatale : l’absence complète des deux reins. Plus remarquable encore, ce fœtus est aussi dépourvu de vessie.

Les parents refusent à la fois que l’équipe médicale réalise un test génétique et qu’elle pratique toute intervention. Celle-ci aurait consisté en des amnio-infusions : des injections dans la cavité amniotique, tous les deux ou douze jours, d’un liquide salin stérile pour simuler ce que les reins auraient dû produire.

L’enfant a bénéficié après sa naissance d’une prise en charge complexe et coordonnée. Trois ans et demi plus tard, il est vivant. Ce cas, rapporté en avril 2026 par une équipe suisse dans la revue Frontiers in Pediatrics, illustre à quel point certaines réalités médicales peuvent parfois déjouer les pronostics les plus sombres.

L’agénésie rénale bilatérale est une malformation congénitale extrêmement rare dans laquelle les deux reins ne se développent pas pendant la vie embryonnaire. Elle affecte environ un nouveau-né sur 3 000 à 5 000 naissances. Le diagnostic se fait par l’échographie fœtale au cours du deuxième trimestre de grossesse. Celle-ci montre une absence complète (anhydramnios) ou quasi complète de liquide amniotique (oligohydramnios), des fosses lombaires vides (absence des reins) et une vessie non visualisable.

Il faut savoir que les reins du fœtus produisent une grande partie du liquide amniotique durant la seconde moitié de la grossesse. En l’absence de reins, le fœtus n’urine pas, ce qui entraîne un anhydramnios au second trimestre de grossesse. Or, le liquide amniotique joue un rôle essentiel dans la formation des poumons. Les mouvements respiratoires du fœtus maintiennent une certaine pression à l’intérieur des voies aériennes remplies de liquide, ce qui stimule leur croissance. Lorsque le liquide amniotique disparaît précocement, la dépressurisation des voies respiratoires a pour conséquence que les poumons ne peuvent plus se développer normalement, conduisant à ce que l’on appelle une hypoplasie pulmonaire sévère.

Lorsque l’anhydramnios survient avant 22 semaines de grossesse, l’insuffisance de développement pulmonaire est habituellement incompatible avec la survie après la naissance. C’est la raison pour laquelle l’agénésie rénale bilatérale a longtemps été considérée comme une affection létale.

État critique à la naissance

Revenons au cas de ce bébé dont l’échographie pratiquée à 20 semaines de grossesse a montré l’absence de liquide amniotique ainsi que l’impossibilité de visualiser les deux reins et la vessie.

Né à 36 semaines et 2 jours par césarienne, pesant 1 765 grammes, l’enfant présente dès sa naissance une hypoplasie pulmonaire sévère et une hypertension artérielle pulmonaire, deux conséquences directes de l’absence de liquide amniotique pendant la grossesse. Ses scores d’Apgar - l’échelle qui évalue l’état d’un nouveau-né à la naissance - sont de 2, puis 3, puis 4 sur 10. Ces chiffres, très bas, témoignent d’une détresse sévère.

Il est immédiatement intubé, placé sous ventilation à haute fréquence. On lui administre du surfactant, une substance qui aide à garder les alvéoles ouvertes. Il inhale du monoxyde d’azote, un vasodilatateur qui réduit la pression dans les artères pulmonaires.

L’enfant présente aussi des traits faciaux caractéristiques (nez aplati, yeux écartés, oreilles basses) dus au manque de liquide amniotique normal pendant la grossesse. Ce tableau clinique porte le nom de séquence de Potter. L’échographie confirme l’absence totale des deux reins et de la vessie, c’est-à-dire une agénésie rénale bilatérale associée à une agénésie vésicale. Des anomalies cardiaques sont également découvertes : une malformation de la valve pulmonaire et une communication entre les deux ventricules.

Un nouveau-né mis sous dialyse

Né sans reins, ce bébé doit bénéficier d’une suppléance rénale. Dès les 24 premières heures de vie, les médecins posent un cathéter pour réaliser une dialyse péritonéale, qui débute au troisième jour de vie.

Cette technique utilise le péritoine, la membrane naturelle qui tapisse la cavité abdominale et recouvre les intestins, comme membrane d’échange pour assurer la filtration et l’élimination des déchets. En d’autres termes, le péritoine, membrane semi-perméable et richement vascularisée, fait office de rein artificiel. Les échanges se font entre les vaisseaux sanguins du péritoine et un liquide (dialysat), introduit dans la cavité péritonéale, dont la composition est conçue pour attirer les déchets et l’excédent d’eau.

Les premiers jours de vie sont compliqués par la survenue d’un pneumothorax (présence d’air dans la cavité pleurale), puis d’une entérocolite nécrosante, inflammation grave de l’intestin survenant principalement chez les prématurés. Celle-ci n’a toutefois pas nécessité d’intervention chirurgicale. L’enfant quitte l’hôpital à l’âge de deux mois, toujours sous dialyse péritonéale.

Les années suivantes sont éprouvantes. L’enfant souffre d’infections respiratoires récurrentes, de complications pulmonaires liées à la persistance de l’hypertension artérielle pulmonaire et d’épisodes de péritonite.

À l’âge de 26 mois, la dialyse péritonéale s’avère insuffisante et doit être remplacée par une hémodialyse chronique, technique d’épuration extrarénale qui nécessite un branchement sur une machine, un « rein artificiel », pendant quelques heures dans la journée. L’enfant doit également être placé sous ventilation mécanique invasive pendant douze jours. Il développe aussi de multiples complications liées à l’hémodialyse : infections et dysfonctionnements du cathéter. Pas moins de quatre changements de cathéter sont nécessaires.

L’absence de vessie : un défi chirurgical majeur

Normalement, l’urine produite par un rein s’écoule vers la vessie avant d’être évacuée. Mais cet enfant n’a pas de vessie.

À l’âge de trois ans, les chirurgiens entreprennent de construire une néovessie, un réservoir fabriqué à partir d’un segment d’intestin grêle et de côlon sigmoïde, la dernière portion du côlon. Ils créent aussi un petit canal reliant ce réservoir à la peau de l’abdomen : c’est ce que l’on appelle un conduit de Mitrofanoff.

Ce conduit, souvent réalisé à partir de l’appendice, permet d’introduire un petit cathéter afin de vider régulièrement le réservoir urinaire. L’enfant n’urine donc pas de façon naturelle : la vidange est assurée par des sondages intermittents réalisés à travers un petit orifice de la paroi abdominale.

Lors de cette intervention, les chirurgiens confirment l’absence totale de reins et d’uretères, ces conduits qui transportent normalement l’urine du rein vers la vessie. Ils réalisent également, au cours de la même opération, l’ablation d’un testicule atrophié.

Greffe rénale

Six mois après la construction de la néovessie, soit à l’âge de trois ans et demi, l’enfant reçoit un rein d’un donneur vivant apparenté compatible. L’intervention est complexe du fait d’adhérences abdominales liées aux interventions antérieures et de l’espace abdominal réduit. La fermeture de l’abdomen s’avère impossible dans l’immédiat : les chirurgiens utilisent alors, pour protéger les organes, un revêtement synthétique et un dispositif de pression négative, conçu pour traiter des plaies complexes et de larges pertes de substance tissulaire. Ils referment la paroi abdominale une semaine plus tard.

Le greffon rénal fonctionne parfaitement. Sur le plan pulmonaire, l’enfant n’a plus eu besoin, depuis la greffe, ni d’oxygène à domicile ni d’assistance respiratoire nocturne. Le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire a été poursuivi. Sur le plan neurologique, il présente un retard global de développement, mais il progresse depuis la transplantation : il marche de façon autonome et prononce quelques mots.

Ce cas clinique est exceptionnel. Tout d’abord, ce nouveau-né présentait à la fois une agénésie rénale bilatérale et une agénésie vésicale, association malformative extrêmement rare. Ensuite, il a survécu malgré l’absence d’intervention prénatale destinée à remplacer le liquide amniotique. Enfin, il a pu atteindre l’âge permettant une transplantation rénale réussie.

Marie Heyne-Pietschmann et ses collègues urologues et néphrologues pédiatres de l’université de Berne (Suisse) ignorent la raison pour laquelle cet enfant a survécu alors que l’absence prolongée de liquide amniotique entraîne habituellement une insuffisance pulmonaire fatale sans intervention en période prénatale. Les auteurs avancent l’hypothèse que, malgré l’absence de liquide amniotique, les poumons avaient atteint un niveau de développement juste suffisant pour permettre aux soins intensifs néonataux de prendre le relais après la naissance.

Une exception qui ne change pas la règle

Ce cas clinique ne remet pas en cause l’extrême gravité de l’agénésie rénale bilatérale. De récentes études montrent que la survie du bébé reste faible, même lorsque des amnio-infusions répétées sont réalisées in utero pour remplacer le liquide amniotique.

L’essai clinique américain RAFT (Renal Anhydramnios Fetal Therapy Trial), mené entre 2018 et 2022, a montré que sur 17 enfants nés vivants après cette prise en charge, 82 % ont survécu au moins quatorze jours et ont pu être dialysés, mais que seulement 35 % sont sortis vivants de l’hôpital. En l’absence de toute intervention prénatale, les trois enfants nés vivants sont décédés en moins de douze heures, en raison d’une hypoplasie pulmonaire sévère.

Ces chiffres soulignent le caractère exceptionnel de la survie de l’enfant dont le cas est rapporté par les pédiatres de l’université de Berne. Leur observation souligne aussi qu’une prise en charge très précoce et multidisciplinaire, associant réanimation néonatale, soins intensifs néphrologiques, dialyse dès le troisième jour de vie, construction d’une néovessie et greffe rénale, peut permettre à un enfant de survivre malgré une malformation habituellement associée à un pronostic extrêmement défavorable. Ce cas rappelle que la médecine peut parfois repousser les limites de l’impossible.

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